NervOUS research group

Petter StrømmeGroup leader
Petter Strømme
Group leader

NervOUS I

Vi forsker på barnenevrologiske sykdommer.

Formål og strategi

NervOUS 1 har som viktigste mål for sin forskning nevrodegenerative og metabolske, immunologiske, infeksiøse og nevromuskulære sykdommer samt autisme og epilepsi hos barn. Forskningsgruppen deltar blant annet i multisenter-kliniske forsøk og andre internasjonale samarbeider. Strømme er særlig opptatt av translasjonsaspektet av faget, hvor resultater fra basalstudier kaster lys over aktuelle kliniske problemstillinger for human sykdom. Gruppen har bidratt til et forslag som gir klinikere adgang til å rekvirere trio heleksomsekvensering og helgenomsekvensering utført av det Norske  high-throughput sekvenseringsenter ved OUS. Nevromuskulære sykdommer (Duchenne og Dystrofia myotonica) har lenge stått sentralt i gruppen, men i forbindelse med at man de siste par år har introdusert Spinraza som behandling ved spinal muskelatrofi (SMA), har vi hatt et spesielt fokus på denne tilstanden. Det Spesielt skal behandlingseffekten av Spinraza evalueres, men det er også mange andre aspekter ved denne tilstanden som bør vurderes nærmere. Et annet område er nevrotransmittersykdommer der vi er godt i gang med et prosjekt med internasjonal forankring med tanke på bedre utredning og mulighet for behandling av disse tilstandene. Eksperimentell medisinsk behandling av nevrodegenerativ basalgangliesykdom med jernavleiring (PKAN) blir et nytt felt, og inkludering av pasienter fra 6 år og eldre har startet i samarbeid med en ekstern sponsor. Gruppen har i et samarbeid med Folkehelseinstituttet, samt samarbeidspartnere ved folkehelseinstitutter i flere europeiske land, planlagt en oppfølgingsstudie av barn med enterovirus-D68 assosiert myelitt med akutte slappe pareser- en sykdom som har spredt seg i Europa over de siste 3 årene. Den stadig økende forekomsten av pasienter henvist med spørsmål om immunologiske tilstander i CNS gjør at vi planlegger en studie i samarbeid med det danske, svenske og britiske miljøet. Det er etablert en arbeidsgruppe på tvers av disse landene for å forsøke å standardisere utredning og behandling og for å inkludere pasienter fra alle fire landene. Man har i denne forbindelse etablert et samarbeid med «brain and spine inflammation centre» ved Evelina London Childrens Hospital og Tourette senteret i Danmark.

Pågående studier:

  • Smerter, angst og fysisk funksjon
  • Etterundersøkelse av barn og unge med CFS/ ME
  • CFS/ ME diagnosekriteriene anvendt på andre pasientgrupper
  • Øsofagusatresi - vekst, spising og ernæring
  • Registrering og oppfølging av barn og unge med Neuronal Ceroid Lipofuscinose i Norge
  • Duchenne muskel dystrofi I Norge, kartlegging av den norske Duchenne populasjonen
  • Foreldreerfaringer ved Duchenne muskeldystrofi
  • Dystrofia Myotonica-1 (DM1) prosjektet - et kognisjons- og atferdsstudie
  • COREpABI (COgnitive REhabilitation pediatric Aquired Brain Injury) NFR 260680 (6240 32324)
  • Botulinum Toxin til barn med cerebral parese (6230 39597)
  • Tøy for bedre gangfunksjon (6320 31754)
  • Bedre liv med Bliss - nytte av symbolsystemet Bliss for kommunikasjon og språkutvikling (632036874)
  • Registeret for spinal dysrafisme og hydrocefalus
  • Kliniske og genetiske studier av arvelige nevrotransmittersykdommer med funn av nye biomarkører og gener
  • Translasjonsstudier på sykdomsmekanismer påvist ved trio helgenomsekvensering av progressive encefalopatier. Flere underprosjekter (n = 4) er initiert i samarbeid med utenlandske sentra.
  • Status epilepticus – en retrospektiv analyse av barn født 2000-2016
  • Fort- studiet: utprøving av fosmetpathotenate behandling til barn over 6 år med PKAN
  • LemKids (Lemtrada behandling til barn med MS) et legemiddelstudie
  • Klinisk oppfølgingstudie av barn med akutt slapp myelitt (AFM) assosiert til infeksjon med enterovirus-D68
  • Peroral behandling med T3-analogen Triiodothyroacetic acid (Triac) til pasient med genetisk betinget thyroidea hormon mangel i hjernen
  • Spinraza ved spinal muskelatrofi; effekt, biokjemiske parametre som prediktor for effekt, bivirkninger og quality of life.

Viktigste samarbeidspartnere

Nasjonale

  • Avdeling for medisinsk genetikk, OUS
  • Avdeling for nevrohabilitering, OUS
  • St. Olavs hospital, Trondheim
  • Klinikk for psykisk helse og avhengighet
  • Universitetssykehuset Nord-Norge, Tromsø
  • Det norske Radiumhospital, OUS, Oslo

Internasjonale

  • GlaxoSmithKline
  • Wilhelm Johannsen Centre for Functional Genome Research, Department of Cellular and Molecular Medicine, Københavns Universitet, Danmark
  • Erasmus MC University Medical Center Rotterdam
  • Duke University, North Carolina
  • Sanofi (Biopharmaceutical company)
  • Retrophin inc. (Biopharmaceutical company)
  • University Medical Center Groningen, Netherland
  • Drottning Silvias Barn- och Ungdomssjukhus, Gøteborg, Sverige

Selekterte publikasjoner

  1. Mutated Thyroid Hormone Transporter OATP1C1 Associates with Severe Brain Hypometabolism and Juvenile Neurodegeneration. Thyroid 2018 Nov;28(11):1406-1415. Strømme P, Groeneweg S, Lima de Souza EC, Zevenbergen C, Torgersbråten A, Holmgren A, Gurcan E, Meima ME, Peeters RP, Visser WE, Høneren Johansson L, Babovic A, Zetterberg H, Heuer H, Frengen E, Misceo D, Visser TJ.
  2. Elevated cerebrospinal fluid protein in POLG-related epilepsy: Diagnostic and prognostic implications. Epilepsia  2018;59:1595-1602. Hikmat O, Naess K, Engvall M, Klingenberg C, Rasmussen M, Tallaksen CME, Brodtkorb E, Fiskerstrand T, Isohanni P, Uusimaa J, Darin N, Rahman S, Bindoff LA.
  3. Kardiomyopati ved arvelig skjelettmuskeldystrofi. Tidsskr Nor Laegeforen 2018 Jan; 8;138(1). Hasselberg NE, Berge KE, Rasmussen M, Früh A, Ørstavik K, Haugaa KH
  4. Pain is associated with reduced quality of life and functional status in patients with Myalgic Encephalomyelitis/Chronic Fatigue Syndrome. Scand J Pain (epub ahead of print 2018). Strand EB, Mengshoel AM, Sandvik L, Helland IB, Abraham S, Nes LS.

Finansieringskilder

  • OUS HF
  • NKSD (Norsk kompetansesenter for sjeldne diagnoser)
  • Helse og rehabilitering (Extrastiftelsen)
  • NFR (Norges forskningsråd)
Publisert 27. juni 2012 11:26 - Sist endret 9. juli 2019 13:04

Kontakt

Gruppeleder

Anette Ramm-Pettersen

Deltakere

  • Anette Ramm-Pettersen
  • Petter Strømme
  • Magnhild Rasmussen
  • Ingrid Helland
  • Petra Aden
  • Sean Wallace
  • Helle Cecilie Pfeiffer
  • Mari Oppebøen
  • Erik Hankø
  • Kjersti Birketvedt
  • Merete Wik
  • Gro Anita Gauslå
  • Jacob Larsen
  • Inger Sandvig
  • Selma Mujezinovic Larsen
  • Tone Sætrang
  • Torhild Berntsen
  • Elisabeth Holtebekk
  • Lærke Lindskov
  • Merethe Fosdal
  • Ingrid Skaaret
  • Tale M. Torjussen
  • Vibeke Gagnum
  • Malin Sinding
  • Helle Schiørbeck
  • Susann Simensen
  • Kjersti Ramstad
  • Marianne Huun
Detaljert oversikt over deltakere