Om gruppen
NervOUS - Barnenevrologi inkluderer alle ansatte i Barneavdeling for nevrofag som forsker på temaer innen barnenevrologi og sosialpediatri.
Pågående studier
Vi har flere store forskningsprosjekter på gang og er også med i flere nasjonale og internasjonale multisenterstudier.
Pågående ph.d.-prosjekter
- De-novo mutations in epilepsy-related disorders. Stipendiat: Ida Stenshorne
- Neurodevelopmental outcomes and the effect of nutrition in extremely preterm infants. Stipendiat: Gunnthorunn Gunnarsdottir
- Early weight trajectory, treatment outcomes and self-reported health in childhood and adolescents with obesity in Oslo, Norway. Stipendiat: Sara M Shah
- Nor-SMA. The safety and efficacy of nusinersen in Norwegian pediatric patients with Spinal muscular atropy (SMA). Stipendiat: Merete Wik-Klokk
- Kliniske, biokjemiske og genetiske studier av arvelige nevrotransmittersykdommer hos barn. Stipendiat: Mari Oppebøen
Større forskningsprosjekter
- Molekylær karakterisering av progressive encefalopatier hos barn
- COREpABI (COgnitive REhabilitation pediatric Aquired Brain Injury)
- Registrering og oppfølging av barn og unge med Neuronal Ceroid Lipofuscinose i Norge
- Duchenne muskel dystrofi i Norge, kartlegging av den norske Duchenne populasjonen
- Studie vedrørende kognitiv funksjon, atferd og livskvalitet hos barn med dystrofia myotonika
- Sykelig overvekt hos barn: Samhandlingsprosjekt, Forprosjekt om spiseforstyrrelser og Brukermedvirkning
Nasjonale og internasjonale multisenterstudier
- Behandling av pasienter med SMA med nyere medikamenter; Spinraza og Zolgensma
- Multisenterstudier for å evaluere effekt og sikkerhet ved behandling med exon skipping hos utvalgte pasienter med Duchenne.
- Naturlig forløp og biomarkører ved CLN3 (Juvenil Nevronal Ceroid lipofuscinose
o Psykiske vansker hos barn og unge med Juvenil Neuronal Ceroid Lipofuscinose
o Living with CLN3 in Scandinavia: phenotypic spectrum and psychosocial impact of CLN3 disease - SSADHD: “Natural History Study of Patients with Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency”
- A Single-Stage, Adaptive, Open-label, Dose Escalation Safety and Efficacy Study of AADC Deficiency in Pediatric Patients (AADC)
- FENOMENA- Immunophenotypic study of complex diseases as ME/CFS and narcolepsia type 1
- Standardisering av samhandling for ungdom og voksne med langvarig utmattelse av ukjent årsak og CFS/ME på tvers av offentlige sektorer
- Langtidseffekter etter covid-19.
Samarbeidspartnere
Vi har mange samarbeidspartnere nasjonalt og internasjonalt. Under er en oversikt over de viktigste av våre samarbeidspartnere.
Nasjonale
- Cerebral pareseforeningen
- MC-foreningen
- Epilepsiforbundet
- Sykehuset Vestfold-NorCP (tidligere CPOP og CPRN)
- Beitostølen helsesportsenter
- Sunnaas sykehus
- Haukeland Universitetssykehus/Universitetet i Bergen NTNU/St. Olavs hospital, Trondheim
- Universitetssykehuset Nord-Norge, Tromsø
Internasjonale
- Karolinska Institutet, Stockholm og Drottning Silvias Barn-och Ungdomssjukhus, Gøteborg
- Københavns Universitet
- Duke University, North Carolina
- Erasmus MC University Medical Center Rotterdam
- University Medical Center Groningen
- Evelina London Children’s Hospital
- Queen's University, Kingston, Canada
-
University, Kingston, Canada; Janice Murray, Manchester Metropolitan University, Manchester, UK
Utvalgte publikasjoner
- Dahl et al. “Unmet health care needs over the first 2 years after pediatric traumatic
brain injury». Eur J Paediatr Neurol 2024;49: 73-81. - Wik-klokk et al. «Type 1 spinal muscular atrophy treated with nusinersen in Norway, a five-year follow-up.” Eur J Paediatr Neurol 2024;53:109-116.
- Kirschner J... Wallace S C, Servais L et al “2024 update: European consensus statement on gene therapy for spinal muscular atrophy”. Eur J Paediatr Neurol. 2024 Jul;51:73-78
- Yildiz Y… Oppebøen M, Opladen T et al. «Levodopa-refractory hyperprolactinemia and pituitary findings in inherited disorders of biogenic amine metabolism” J Inherit Metab Dis 2024: May; 47 (3); 431-446
- Stenshorne I… Ramm-Pettersen, Henriksen MW et al. «Impact of genetic testing in developmental and epileptic encephalopathy-patients” Epilepsy Behav. 2024 Dec 21;163:110174
- Hikmat O, … Rasmussen M, Brodtkorb E et al. «Status epilepticus in POLG disease: a large multinational study”. J Neurol 2024;271:5156-5164
- Kristensen E... Rasmussen M, Tangeraas T et al. «Epidemiology and natural history of POLG disease in Norway: a nationwide cohort study” Ann Clin Trans Neurol 2024;11:1819-1830.