Metopicasynostose / trigonocephali

Forside diagnosefolder

Metopicasynostose, også kalt trigonocephali, er en av flere typer kraniosynostoser. Kraniosynostose betyr at en eller flere av hodeskallens sømmer (suturer) lukkes for tidlig, se vår informasjon om kraniosynostoser. For tidlig lukking kan skje før og noe etter fødsel. Tilstanden kjennetegnes ved at skallen får en uvanlig form avhengig av hvilken søm som er lukket. Når pannesømmen (metopica), som går fra fremre fontanelle til neseroten, lukkes for tidlig, kalles det metopicasynostose. Sett ovenfra får hodet en trekantfasong, trigonocephali.

Om navnet

Metopica er pannesømmen, og synostose betyr at knokler/skalleben har vokst sammen. Se illustrasjon.

Trigonon betyr trekant, og cephalo betyr skalle/hode.

Forekomst

Det fødes cirka 4 barn per år i Norge, noen flere gutter enn jenter.

Årsaker

Metopicasynostose kan være enkle, det vil si at det ikke er andre ytre kjennetegn eller symptom. Det kan også være en del av et syndrom hvor det er flere kjennetegn (syndromal).

Årsaken til enkel metopicasynostose er ukjent. Hos barn som utvikler seg normalt, er det vanligvis ikke grunn til å utrede med gentesting eller kromosomanalyse.

Hvis man har flere kjennetegn eller symptom og metopicasynostose er en del av et syndrom, kan det skyldes genfeil eller kromosomfeil. Ved arvelige tilstander kan alle med metopica, foresatte eller andre slektninger, få tilbud om genetisk veiledning ved regionsykehusene. Fastlege eller annen behandlende lege kan henvise til dette.

Hvordan stilles diagnosen?

Diagnosen stilles ut fra kliniske tegn og symptomer. Personer med metopicasynostose/trigonocephali, hvor det er mistanke om at misdannelsen er ledd i et syndrom, bør henvises til genetisk veiledning. Fastlege eller behandlende lege kan henvise til dette.

Tegn og symptomer

Kraniet: Hodet har en trekantfasong sett ovenfra. Pannen er «spiss» på midten.

Ansikt: Ved metopicasynostose er ansiktsskjelettet ofte berørt, enten fordi enkelte av knoklene er sammenvokst, eller de har for liten vekst. Dette kan føre til trange luftveier som vil påvirke pust, søvn og spising. Det vil gi varierende grad av et annerledes utseende.

Øye og syn: Øynene sitter tettere enn vanlig. Høytsittende øyebryn kan gi et «overrasket» ansiktsuttrykk og grunne øyehuler gir litt utstående øyne.

Øre og hørsel: Feilutvikling av øret forekommer. Trange eller manglende øreganger vil føre til nedsatt hørsel.

Luftveier: Trange luftveier vil påvirke pust, søvn og spising.

Kognitiv utvikling: Det er en risiko for feilutvikling av fremre hjernedel, som for noen kan føre til lære- og adferdsvansker og/eller mild/moderat utviklingshemming.

 

Behandling og oppfølging

Craniofacialt team er et tverrfaglig team ved Oslo universitetssykehus - Rikshospitalet. Det har et nasjonalt behandlings- og oppfølgingsansvar for pasienter med sjeldne misdannelser i hode/halsområdet. I teamet finnes spesialister innen nevrokirurgi, plastisk kirurgi, ansikts- og kjevekirurgi, øre-nese-hals-sykdommer, øyesykdommer, genetikk, logopedi, tannhelse og rådgiver fra Senter for sjeldne diagnoser. Alle som har denne diagnosen kan henvises til teamet.

Metopicasynostose/trigonocephali er en sammensatt og variabel tilstand. Mange vil trenge tverrfaglig behandling over lang tid.

Operasjoner: Hvis det er et for høyt trykk i hjernen, må barnet opereres. Hensikten med operasjonen er å redusere det høye trykket ved å sikre hjernen gode vekstforhold. Operasjonen vil også gi skallen en mer vanlig form, og innebærer således en endring i utseendet. Operasjonen utføres i løpet av barnets første leveår. Dersom ansiktsknoklene er påvirket, og barnet har store pusteproblemer, er dette ogs[ en indikasjon for operasjon.

Hjelmbehandling: Den vanligste operasjonsmetoden er avhengig av at man i etterkant av operasjonen bruker en hjelm. Hensikten er at hodet skal forme seg etter hjelmen (ortosen) og gi en normalisert og symmetrisk form når barnets hodeskalle vokser. Ortosen er tilpasset barnets hode og er godt polstret slik at den ikke forstyrrer barnets aktiviteter. Hjelmen tilpasses hodestørrelsen fortløpende. Barnet må bruke ortosen 23 timer i døgnet. Hvor lenge man må bruke hjelmen er individuelt. Vanligvis brukes hjelmen 9-18 måneder etter operasjonen.

Tidlig kirurgi kan bidra til å redusere forekomst og grad av lære-/adferdsvansker. Kirurgisk behandling av kranium og ansikt skjer trinnvis og blir tilpasset individuelt etter en plan.

Øre og hørsel: Nedsatt hørsel kan behandles fra nyfødtalder. Det finnes et enkelt høreapparat som festes til et elastisk hårbånd som barnet har rundt hodet. Årlig oppfølgning av pust, hørsel, syn og språk/ tale over tid, er for mange nødvendig.

Ernæring er viktig for normal vekst og utvikling. Kraniosynostoser kan medføre spisevansker på grunn av endrete forhold i munn, svelg og luftveier. Vanskene er ofte størst hos de minste barna. Det er viktig å ivareta en så normal spiseutvikling som mulig. Økt trykk i hjernen kan gi dårlig matlyst, kvalme og oppkast. Kostholdet må tilpasses den enkelte.

Mestring i hverdagen

Å få et barn med en sjelden og alvorlig diagnose som metopicasynostose kan oppleves som utfordrende. Fordi diagnosen er synlig, vil mange synes at det er vanskelig stadig å møte andre menneskers reaksjoner. I tillegg må de ivareta egne følelser og bekymringer. I den første fasen er det viktig at begge foreldre får kontakt med helsepersonell som har kunnskap om diagnose og behandling. Informasjon om hvordan diagnosen kan påvirke barnets utvikling og familiens hverdag er også sentral for at foreldre skal mestre sin rolle som barnets støttepersoner.

 

Åpenhet om diagnosen

Det anbefales å være åpen om diagnosen slik at det skapes muligheter for å dele tanker, spørsmål eller reaksjoner med familie og venner.

Foreldre som har bearbeidet egne følelser, vil lettere kunne forstå og ta imot barnets reaksjoner og være i stand til å hjelpe dem videre.

Kunnskap om egen diagnose, og gode svar når noen spør, er nyttige bidrag på barnets vei til mestring og et selvstendig liv. Barnet bør derfor lære seg et enkelt svar på hva det kan si når noen spør om diagnosen eller utseendet. For eksempel: «Jeg er født med en diagnose som gjør at hendene mine ser sånn ut. Ellers er jeg akkurat som deg».

Ungdomstid

Tenårene er en sårbar fase og mange er redde for å skille seg ut. Å ha en diagnose som medfører behandling i denne tiden kan være spesielt krevende. Ungdom med metopicasynostose må gjennom kirurgisk behandling som endrer utseendet også i tenårene. Dette kan være en psykologisk påkjenning og virke inn på identitet og selvfølelse.

Etter hvert som ungdommen blir eldre, er det viktig med mer kunnskap om egen diagnose for å kunne ta ansvar for behandling i voksen alder.

Livskvalitet

Tilfredshet med eget utseende henger ikke nødvendigvis sammen med hvor synlig en diagnose er. Barnets, ungdommens eller den voksnes tilfredshet med eget utseende kan dermed bygges opp og styrkes uavhengig av hvor synlig diagnosen er. Livskvalitet kan styrkes ved god informasjon om diagnose og behandling. Sosial støtte, nettverk og hjelp til å finne gode og hensiktsmessige mestringsstrategier gjør det mulig å leve godt med diagnosen.

Ta gjerne kontakt med Senter for sjeldne diagnoser for rådgiving eller for å få hjelp til å finne gode samtalepartnere lokalt.

Kontakt oss

En sjelden diagnose øker for god informasjon. Har du spørsmål som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å kontakte vårt senter. Ring oss på telefon 23 07 53 40 i dag og få en samtale med en av våre rådgivere. Du kan kontakte oss direkte uten henvisning fra din fastlege.

Sideansvarlig

Senter for sjeldne diagnoser, Oslo universitetssykehus.

Sideansvarlig e-post

sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no 

Identifikator

Q75

Litteratur

  • •Boken "Kraniofaciala missbildningar". Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Gøteborg har utarbeidet en liten bok med tittelen "Kraniofaciala missbildningar". Målgruppen er foreldre eller pårørende til barn med kraniofacial misdannelse. Formålet med boken er å gi svar på noen sentrale spørsmål om kraniofaciale handikapp og forklare om behandlingsmetoder. I boken kan du også se bilder og tegninger av hodeskallens fasong som følge av for tidlig lukning av en eller flere av hodeskallens sømmer.
    Last ned gratis "Kraniofaciala missbildningar" (43 sider, pdf)
     
  • Boken "Et annat ansikte". Mun-H-Center er et svensk kompetansesenter for sjeldne diagnoser knyttet til munn og ansikt. Senteret har gitt ut boken "Et annat ansikte". I boken belyses spørsmålet i hvilken grad våre liv påvirkes av det utseendet vi har fått. Boken bygger på intervjuer med ungdommer, som alle er født med ulike former for misdannelser i ansiktet.
    Les mer om boken på mun-h-center.se
     
  • I boken "Et annerledes utseende" finner du både brukerhistorier om ulike typer annerledeshet og fagartikler om til det å skille seg ut visuelt. Boken er gratis og kan bestilles hos oss på telefon 23 07 53 40.
    Last ned boken gratis her (64 sider, pdf)

Nyttige lenker

  • Craniofacialt team på Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet.

  • Norsk Craniofacial Forening (NCF) er en interesseorganisasjon for mennesker med en craniofacial diagnose, og deres familier. Nettside: www.craniofacial.no

  • TAKO-senteret er et landsdekkende kompetanse-senter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander (SMT). tako.no

  • Den nordiske lenkesamlingen Rarelink. Dette nettstedet gir en oversikt over beskrivelser og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser. www.rarelink.no.

  • Funksjonshemmedes fellesorganisasjon. Nettside: www.ffo.no

                                                              Oktober 2017

Publisert 11. mars 2011 / endret 31. oktober2017

 
Mar 28, 2012 Page visits: 13166