Newborn screening and metabolism

Head of department: Rolf Dagfinn Pettersen



Nyfødtscreening og metabolisme

Forskningsgruppen for nyfødtscreening og metabolisme arbeider med prosjekter innen medfødte stoffskiftesykdommer, ernæring, utvidet nyfødtscreeningen (for tiden 25 sykdommer) og bioinformatiske verktøy for optimalisert tolkning av biokjemiske og genetiske data.

Om gruppen

Forskningsgruppen jobber nært opp mot nyopprettet Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer som omfatter diagnostikk, behandling og oppfølging av pasienter samt nasjonal behandlingstjeneste for nyfødtscreening og avansert laboratoriediagnostikk av medfødte stoffskiftesykdommer. Evaluering av gjennomføringen av den utvidede nyfødtscreeningen og stadig forbedring av tilbudet er sentralt. Et hovedfokus i denne forbindelse er implementering av raske og avanserte biokjemiske og genetiske metoder og nye bioinformatiske analyseverktøy. I 2019 ble det brukt betydelige ressurser til evaluering og innkjøp av ny teknologi for utvidede genanalyser innen nyfødtscreeningprosjekter.  Målet er å fremme forskningen knyttet til screeningen ved at forskningsgruppen nå har tilgang til ledende teknologi og kompetanse innen biokjemi, genetikk og bioinformatikk samt viktig pasientmateriale gjennom behandlingsrettede register og en stor diagnostisk biobank. Forskningsgruppen samarbeider nært med forskningsgruppe for medfødte stoffskiftesykdommer ved Avdeling for medisinsk biokjemi (OUS). Som medlem av MetabERN deltar vi i forskningsprosjekter initiert av dette europeiske samarbeidet for metabolske sykdommer.

Pågående studier

  • Evaluering og forbedring av screening for cystisk fibrose
  • Evaluering av nyfødtscreening for medfødt hypotyreose
  • Evaluering og forbedring av screening for medfødt binyrebarkhyperplasi
  • Vekst hos barn og ungdom med PKU
  • Rask identifisering av alvorlige, medfødte behandlbare tilstander hos barn ved bruk av ny teknologi i nyfødtscreeningen. REK2016/2270
  • Kartlegging av genetiske årsaker til primær immunsvikt/benmargssvikt og immundysregulering ved bruk av høykapasitets sekvensering. REK2014/1270
  • EryDel behandling for Ataxia Telangiectasia. Prosjektet IDEAT-02-2015 er en fase III klinisk utprøvning og del av en multinasjonal studie. REK2016/1113
  • Mekanismer for kreftrisiko, nevrodegenerasjon og tidlig aldring hos pasienter med sykdommen Ataxia-Telangiectasia og deres slektninger. REK2017/443. Tilknyttet egen forskningsbiobank
  • Novel treatment options for neurological symptoms in A-T (samarbeid med Hilde Nilsen, EpiGen)
  • Vitamin B12 mangel hos spedbarn. Samarbeidsprosjekt med Sørlandet Sykehus og Sykehuset Vestfold: REK 2018/179
  • Livskvalitet hos barn og unge med fettsyreoksidasjonsdefekter
  • Forbedret diagnostikk av sjeldne sykdommer: ekspresjon av biokjemiske screeningmarkører relatert til genetiske varianter
  • Nyfødtscreening og Big Data
  • Branched-Chain- Keto-acid Dehydrogenase Kinase (BCKDK) deficiency – biokjemi, genetikk, behandling og nyfødtscreening (samarbeidsprosjekt med ERN)

Samarbeid

Forskningsgruppen har flere nasjonale og internasjonale samarbeidspartnere.

Nasjonale:

  • Avdeling for barnemedisin og transplantasjon, OUS
  • Pediatrisk forskningsinstitutt med klinisk forskningspost barn, OUS
  • Avdeling for barn og unges psykiske helse på sykehus, OUS
  • Avdeling for medisinsk biokjemi, OUS
  • Avdeling for medisinsk genetikk, OUS
  • Norsk Senter for cystisk fibrose, OUS
  • Senter for sjeldne diagnoser (SSD), OUS
  • Folkehelseinstituttet
  • Seksjon for medisinsk genetikk, Sykehuset Telemark
  • Barnehabiliteringstjenesten Hedmark, Sykehuset Innlandet
  • Avdeling for klinisk molekylærbiologi (EpiGen), AHUS og UiO

Internasjonalt:

  • MetabERN-European Reference network for inherited metabolic diseases
  • Biochemical Genetics Laboratory, Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester (MN), USA

Utvalgte publikasjoner

  1. Ahmadi A, et al. Additive manufacturing of laminar flow cells for single-molecule experiments. Sci Rep 2019 Nov 14;9(1):16784.
  2. Kellner ES, et al. Allogeneic hematopoietic stem cell transplant outcomes for patients with dominant negative IKZF1/IKAROS mutations. J Allergy Clin Immunol 2019 Jul;144(1):339-342.
  3. Lam MT, et al. A novel disorder involving dyshematopoiesis, inflammation, and HLH due to aberrant CDC42 function. J Exp Med 2019 Dec 02;216(12):2778-2799.
  4. Volpi S, et al. A combined immunodeficiency with severe infections, inflammation, and allergy caused by ARPC1B deficiency. J Allergy Clin Immunol 2019 Jun;143(6):2296-2299.
Publisert 24. sep. 2012 13:18 - Sist endret 3. aug. 2020 13:52

Kontakt

Deltakere

  • Terje Rootwelt-Revheim
  • Asbjørg Stray-Pedersen
  • Alexander D. Rowe
  • Emma Lundman
  • Jens V. Jørgensen
  • Ingjerd Sævnes
  • Trine Tangeraas
  • Erle Kristensen
  • Rina Lilje
  • Linn Helene Stølen
  • Elisabeth Elind
  • Cathrine Å Strandskogen
  • Silje Hogner
  • Janne Strand
  • Carlos Sagredo
  • Mari Ytre-Arne
  • Ghislain Fournous
  • Cassandra Trier
  • Elisabeth Mathiassen
Detaljert oversikt over deltakere

 
Page visits: 767