Systemisk mastocytose

Forside diagnosefolder systemisk mastocytose
Forside diagnosefolder systemisk mastocytose

Mastocytose er en sjelden tilstand med økt antall mastceller (en type hvite blodceller) i kroppen. Ved systemisk mastocytose er det nesten alltid opphopning av mastceller i beinmargen, og som regel også i andre organer. Alvorlighetsgrad og hvilke plager som oppstår varierer mye fra person til person.

Forekomst

Forekomsten av mastcellesykdom er usikker, og er antakelig underdiagnostisert, orpha.net oppgir 1-9/100 000 for systemisk mastocytose. I Norge vil det si under 500 tilfeller. Hos barn forekommer sykdommen nesten ikke.

To hovedformer

Mastocytose finnes i to hovedformer: systemisk og kutan. Systemisk betyr at sykdommen påvirker eller gjelder hele kroppen. Ved kutan mastocytose finnes økt antall mastceller kun i huden.

Det finnes flere undergrupper av systemisk mastocytose. I de fleste tilfeller er forløpet kronisk med normal forventet levetid. I sjeldne tilfeller fremtrer sykdommen i det som kalles fremskredne eller alvorlige former. Disse tilfellene er forbundet med bestemte blodsykdommer og kan ha et mer aggressivt forløp.

De kliniske manifestasjonene (tegn og symptomer) skyldes frigjøring av bestemte stoffer fra mastcellene og/eller opphopningen av cellene i ulike organer. Når cellene hoper seg opp i huden og andre organer ved mastocytose, kalles dette infiltrasjon.

Mastceller
Mastceller er en type hvite blodceller som dannes i benmargen og finnes i nesten alle kroppens organer. Hos friske finnes mastcellene mest i hud og slimhinner, nær blod- og lymfeårer og nerveender.

Mastcellene har mange funksjoner, blant annet er de viktige i immunforsvaret og i reparasjon og vedlikehold av vev. Når kroppen utsettes for såkalte triggere (= stimuli som skaper en reaksjon), frigir mastceller en rekke aktive stoffer, med en samlebetegnelse kalt mediatorer. Eksempler er histamin, tryptase og heparin. Stoffene virker både lokalt, i det vevet cellene befinner seg, og på andre organer ved at de transporteres rundt i kroppen via blodbanen.

 

Tegn og symptomer på mastocytose

Plagene varierer mye fra person til person og i alvorlighetsgrad. De svinger ofte over tid, kan komme anfallsvis, eller ha et litt jevnere forløp.  I listen under er de mest vanlige symptomer og tegn nevnt.

Faktorer som kan utløse eller forverrer symptomer (triggere):

Årsaker
Årsak til og utvikling av systemisk mastocytose er ikke fullstendig forstått. Hos de fleste har mastcellene og deres forstadier en genfeil som kalles KIT- eller c-kit-mutasjon. Genfeilen er ikke arvelig.

Hvordan stilles diagnosen systemisk mastocytose?
På grunn av sjeldenhet og lite spesifikke symptomer og tegn, kan mistanke om mastocytose komme sent eller utebli. Særlig gjelder dette hvis det ikke foreligger noe typisk utslett. Diagnosen stilles på grunnlag av bestemte funn i blod, beinmarg eller andre organer. Diagnostiseringen og videre oppfølging bør gjøres av eller i samråd med lege i blodsykdommer (hematolog) som har erfaring med sykdommen.

Behandling og oppfølging av mastocytose
Helbredende behandling av systemisk mastocytose finnes foreløpig ikke. Det er viktig å forebygge ved å unngå triggere som erfaringsmessig utløser symptomer.

Å leve med mastocytose – tips og råd
For å kunne leve best mulig med mastocytose, er det nødvendig å ha kunnskap om sykdommen og kjenne til hva som utløser plager, slik at dette om mulig kan begrenses eller unngås.

Kontakt med hjelpeapparatet
God medisinsk utredning og oppfølging er viktig, men fordi diagnosen mastocytose er så lite kjent, er det mange som opplever vansker med å bli forstått eller trodd når de forteller om sine symptomer og plager. Senter for sjeldne diagnoser kan hjelpe til i denne fasen.

Å ha et godt samarbeidsforhold med fastlegen kan gjøre det lettere å håndtere diagnosen og de problemer den kan føre med seg. Behandling og oppfølging av diagnosen systemisk mastocytose bør ivaretas av spesialist med relevant kompetanse. Enkelte kan også trenge koordinator, ansvarsgruppe og individuell plan. 

Mestring og livskvalitet
Å mestre eget liv og takle de hverdagslige utfordringer livet innebærer, er vesentlig for alle. Sykdom som gir tydelige begrensninger og gjør livet uforutsigbart, kan være psykisk belastende. Det kan være lurt å søke profesjonell hjelp, eller benytte seg av gruppebaserte tilbud som finnes f.eks. ved lærings- og mestringssentrene ved sykehusene.

Mange som har en sjelden diagnose opplever å være alene med problemene sine. På grunn av manglende kunnskap om diagnosen, møter man ofte ikke den forståelsen man forventer. Kontakt med andre som er eller har vært i samme situasjon oppleves ofte som givende og nyttig. Masocytoseforeningen kan være til hjelp, se: www.mastocytose.no

Vår erfaring er at det er at åpenhet om sykdommen positivt og nødvendig for de fleste. Å si noe om hva sykdommen innebærer og hva man strever med, på arbeidsplassen og i sitt sosiale nettverk, er oftest en forutsetning for å få forståelse og støtte.

Kontakt oss
En sjelden diagnose øker behovet for god informasjon og veiledning. Har du spørsmål som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å kontakte vårt senter. Ring oss på telefon 23 07 53 40 i dag og få en samtale med én av våre rådgivere. Du kan kontakte oss direkte uten henvisning fra fastlege.

                                                                            Februar 2017

Nyttige lenker

 

Publisert 21. mai 2012 / sist endret 18. oktober 2017