OAVS / Goldenhar syndrom / hemifacial mikrosomi

Forside diagnosefolder OAVS

OAVS, Goldenhar syndrom og hemifacial mikrosomi er medfødte kraniofaciale misdannelser som kjennetegnes ved at de to ansikts­halvdelene er ulikt utviklet. (Alle tre navn brukes om den samme diagnosen.)

OAVS er forkortelsen for de latinske betegnelsene på organene hvor utviklingsforstyrrelsene er tydeligst. 

O - okulo betyr øye,
A - aurikulo betyr øre,
V - vertebral betyr virvelsøylen,
S - spektrum betyr at det kan være misdannelser i mange organer.

Den belgiske lege Maurice Goldenhar beskrev tilstanden i 1952.

Hemifacial mikrosomi betyr at den ene siden av ansiktet er mindre enn den andre.

 

Forekomst

Nøyaktig forekomst er ikke kjent, men basert på et internasjonalt anslag, fødes det cirka 12 barn per år i Norge med diagnosen OAVS.

 

Årsaker

OAVS, Goldenhar syndrom og hemifacial mikrosomi har ukjent årsak og forekommer som enkeltstående tilfeller i en familie.

I de få tilfellene der flere i familien får diagnosen, ser arvegangen ut til å være autosomal recessiv hos noen (begge foreldre er friske bærere av genfeilen), og autosomal dominant hos andre (en av foreldrene har tilstanden og det er 50 % sjanse for gi genfeilen videre til barna.)Ved arvelige tilstander kan alle med OAVS, foresatte eller andre slektninger, få tilbud om genetisk veiledning ved regionsykehusene. Fastlege eller annen behandlende lege kan henvise.

 

Hvordan stilles diagnosen?

Diagnosen stilles på grunnlag av ytre kjennetegn (kliniske funn). Personer med OAVS / hemifacial mikrosomi bør henvises til genetisk veiledning for vurdering dersom den medfødte forandringen er ledd i et syndrom.

 

Tegn og symptomer

Ansiktet: Ansiktsskjelettet er ofte asymmetrisk, og hos cirka 20 % er dette meget uttalt. De fleste har en underutviklet underkjeve og mange har et ufullstendig kjeveledd.

Øye og syn: Alle med tilstanden har øyeforandringer. Hvite fortykninger (dermoider) på øyeeplet og i vevet rundt øyet er vanlig. Nedsatt syn, defekt lysbrytning, tett tårekanal og nedhengende øyelokk (ptose) forekommer.

Øre og hørsel: Ved den mildeste formen kan en liten forandring av øremuslingen eller en liten utvekst (tag) foran øret være det eneste synlige tegn på tilstanden. Mer enn 65 % har misdannelser i det ytre øret. Det kan være lite eller mangle helt. Misdannelser i mellomøret og det indre øret er vanlig. Øregangen kan være trang eller helt lukket, som fører til nedsatt hørsel. Hørselshemming kan også skyldes en skade på hørselsnerven eller i det indre øret.

Munn, svelg, tenner: Noen barn har problemer med å suge, tygge og svelge på grunn av ganespalte, lite utviklet underkjeve og nedsatt kraft i ansiktsmuskulaturen. Talen kan også bli påvirket. Den underutviklete kjeven påvirker tannstillingen og tannutviklingen kan være forsinket.

Skjelett: Cirka 60 % har ulike typer misdannelser i virvelsøylen, særlig i nakken (cervicalcolumna).

Andre misdannelser: Flere får lengre pustestopp under søvn (søvnapné). Dette gir urolig søvn, snorking og føre til trøtthet om dagen.

Misdannelser i andre organer som hjerte, nyrer, og lunger forekommer.

 

Behandling og oppfølging

Craniofacialt team er er et tverrfaglig team ved Oslo universitetssykehus - Rikshospitalet. Det har et nasjonalt behandlings- og oppfølgingsansvar for pasienter med sjeldne misdannelser i hode/halsområdet. I teamet finnes spesialister innen nevrokirurgi, plastikkirurgi, ansikts- og kjevekirurgi, øre-nese-hals-sykdommer, øyesykdommer, genetikk, logopedi, tannhelse og rådgiver fra Senter for sjeldne diagnoser. Alle som har diagnosen OAVS kan henvises til teamet.

Hos små barn er det viktig å sikre at pust og spising fungerer godt. Avhengig av hvor alvorlige misdannelsene er, må barn gjennom flere undersøkelser og operasjoner.

Operasjoner: De fleste vil trenge flere operasjoner i løpet av oppveksten. Noen opereres som nyfødte fordi luftveiene er for trange. Kirurgisk behandling av ansiktet skjer trinnvis og individuelt.

Munn/svelg og tenner: kan være påvirket av misforholdet mellom over- og underkjeve. Tannregulering vil være nødvendig. Ganespalte opereres i løpet av første leveår.

Ernæring: OAVS kan medføre spisevansker på grunn av endrede forhold i munn og luftveier, planlagt eller pågående behandling. Utfordringene er ofte størst hos de minste barna. Kostholdet må tilpasses. Sonde-ernæring kan være aktuelt. Oppfølging av klinisk ernæringsfysiolog for å tilrettelegge kosten anbefales, særlig der vanskene fortsetter.

Øre/hørsel: Nedsatt hørsel skal behandles fra nyfødtalder. Et enkelt høreapparat kan monteres på et elastisk hårbånd som settes rundt hodet på barnet. Rekonstruksjon av ytre øre kan skje fra cirka 10 års alder. Barn med nedsatt hørsel vil trenge spesialpedagogiske tiltak.

Øye/syn: bør følges opp jevnlig.

Skjelett: Det bør tas røntgen av nakkesøylen.

Andre misdannelser: For å finne ut om barnet har en hjerte- og nyre- og lungefeil bør disse organene undersøkes tidlig med ultralyd.

 

Mestring av hverdagen

Å få et barn med en sjelden og alvorlig diagnose som OAVS, Goldenhar syndrom og hemifacial mikrosomi kan oppleves som utfordrende. Fordi diagnosen er synlig, vil mange synes at det er vanskelig stadig å møte andre menneskers reaksjoner. I tillegg må de ivareta egne følelser og bekymringer. I den første fasen er det viktig at begge foreldre får kontakt med helsepersonell som har kunnskap om diagnose og behandling. Informasjon om hvordan diagnosen kan påvirke barnets utvikling og familiens hverdag er også sentral for at foreldre skal mestre sin rolle som barnets støttepersoner.

Åpenhet om diagnosen

Det anbefales å være åpen om diagnosen slik at det skapes muligheter for å dele tanker, spørsmål eller reaksjoner med familie og venner.

Foreldre som har bearbeidet egne følelser, vil lettere kunne forstå og ta imot barnets reaksjoner og være i stand til å hjelpe dem videre.

Kunnskap om egen diagnose, og gode svar når noen spør, er nyttige bidrag på barnets vei til mestring og et selvstendig liv. Barnet bør derfor lære seg et enkelt svar på hva det kan si når noen spør om diagnosen eller utseendet. For eksempel: «Jeg er født med en diagnose som gjør at jeg er litt skjev i ansiktet. Ellers er jeg akkurat som deg».

Ungdomstid

Tenårene er en sårbar fase og mange er redde for å skille seg ut. Å ha en diagnose som medfører behandling i denne tiden kan være spesielt krevende. Ungdom med OAVS, Goldenhar syndrom og hemifacial mikrosomimå gjennom kirurgisk behandling som endrer utseendet også i tenårene. Dette kan være en psykologisk påkjenning og virke inn på identitet og selvfølelse.

Etter hvert som ungdommen blir eldre, er det viktig med mer kunnskap om egen diagnose for å kunne ta ansvar for behandling i voksen alder.

Livskvalitet

Tilfredshet med eget utseende henger ikke nødvendigvis sammen med hvor synlig en diagnose er. Barnets, ungdommens eller den voksnes tilfredshet med eget utseende kan dermed bygges opp og styrkes uavhengig av hvor synlig diagnosen er. Livskvalitet kan styrkes ved god informasjon om diagnose og behandling. Sosial støtte, nettverk og hjelp til å finne gode og hensiktsmessige mestringsstrategier gjør det mulig å leve godt med diagnosen.Ta gjerne kontakt med Senter for sjeldne diagnoser for rådgiving eller for å få hjelp til å finne gode samtalepartnere lokalt.

 

Brukerforeninger

Gjennom Norsk Craniofacial Forening (www.craniofacial.no) kan man få kontakt med andre foreldre og familier som er i en lignende situasjon.

 

Informasjonsmateriell 

I boken «Et annerledes utseende» finner du både brukerhistorier om det å leve som synlig annerledes og fagartikler knyttet til samme tema. Boken legger stor vekt på mestring og positiv tilpasning til det å leve med et annerledes utseende. Den er gratis og kan bestilles fra Senter for sjeldne diagnoser. Du kan også laste ned boken gratis på våre nettsider her. 

Last ned boken her (64 sider, pdf)

 

Boken "Kraniofaciala missbildningar" er utarbeidet av Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Gøteborg. Målgruppen er foreldre eller pårørende til barn med kraniofacial misdannelse. Formålet med boken er å gi svar på noen sentrale spørsmål om kraniofaciale handikap og forklare behandlingsmetoder.
Last ned "Kraniofaciala missbildningar" (43 sider, pdf)

 

Boken "Et annat ansikte". Mun-H-Center er et svensk kompetansesenter for sjeldne diagnoser knyttet til munn og ansikt.  I boken deres belyses spørsmålet i hvilken grad våre liv påvirkes av det utseendet vi
har fått. Boken bygger på intervjuer med ungdommer, som alle er født med ulike former for misdannelser i ansiktet.
Les mer om boken på mun-h-center.se

«Skolestartboka» er gitt ut av Senter for sjeldne diagnoser. Boken er et bidrag for å få til en bedre overgang fra barnehage til skole for barn med sjeldne diagnoser og funksjonsnedsettelser. Den kan lastes ned fra våre nettsider eller bestilles fra vårt senter.

 

Denne brosjyren som PDF-dokument (12 sider).

 

Nyttige lenker

TAKO-senteret er et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander (SMT).
www.tako.no

Craniofacialt team ved Oslo universitetssykehus - Rikshospitalet. 
https://oslo-universitetssykehus.no/avdelinger/klinikk-for-hode-hals-og-rekonstruktiv-kirurgi/kjeve-og-ansiktskirurgisk-avdeling

Rarelink. Nordiske lenkesamling med oversikt over beskrivelse og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser på nordiske språk.
www.rarelink.no

www.ffo.no - Funksjonshemmedes fellesorganisasjon

 

                                                                                           

 

Publisert 18. februar 2009 / endret 6. juni 2018