Newborn screening and metabolism

 

Nyfødtscreening og metabolisme

Forskningsgruppen for nyfødtscreening og metabolisme arbeider med prosjekter innen medfødte stoffskiftesykdommer, som fenylketonuri (PKU), ernæring og den nylig utvidede nyfødtscreeningen, utvidet fra to til 23 sykdommer.

Om gruppen

Forskningsgruppen jobber også nært opp mot nyopprettet Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer som omfatter diagnostikk, behandling og oppfølging av pasienter samt nasjonal behandlingstjeneste for nyfødtscreening og avansert laboratoriediagnostikk av medfødte stoffskiftesykdommer. Evaluering av gjennomføringen av den utvidede nyfødtscreeningen og stadig forbedring av tilbudet er en viktig oppgave. Videre er målet å utvikle fagmiljøet og fremme forskningen knyttet til screeningen ved at forskningsgruppen nå har tilgang på et større pasientmateriale gjennom et utvidet register og en stor diagnostisk biobank. Forskningsgruppen samarbeider nært med forskningsgruppe for medfødte stoffskiftesykdommer ved Avdeling for medisinsk biokjemi (OUS), ledet av professor Lars Mørkrid..

Pågående studier

  • Evaluering og forbedring av screening for cystisk fibrose
  • Endure – bruk av Kuvan for å stimulere enzymet ved PKU.
  • Vitamin B12 mangel hos spedbarn og mulig forebygging gjennom nyfødtscreening.
  • MSUD – sammenheng mellom mutasjon, proteinstruktur, enzymfunksjon og klinikk. Samarbeid med Avdeling for medisinsk biokjemi (OUS Rikshospitalet).
  • Screening av severe combined immunodeficiency (SCID) ved hjelp av TREC.
  • Hyperhomocysteinemi som følge av methionin syntase (CblG) defekt – genetisk årsak? Samarbeid med Avdeling for medisinsk genetikk (OUS).
  • Vekst hos barn og ungdom med PKU.
Publisert 24. sep. 2012 13:18 - Sist endret 9. jan. 2017 09:39

Kontakt

Gruppeleder

Terje Rootwelt

Deltakere

  • Terje Rootwelt
  • Rolf D. Pettersen
  • Jens V. Jørgensen
  • Trine Tangeraas
  • Rina Lilje
  • Linn Helene Stølen
  • Emma Lundman
  • Ingjerd Sævnes
  • Elisabeth Mathiassen
  • Juanite Gaup
  • Cathrine Å Strandskogen
  • Elisabeth Elind
  • Asbjørg Stray-Pedersen
  • Janne Strand
Detaljert oversikt over deltakere