Hvordan er det å være kvinne og bærer av hemofili?

 

Hvordan er det å være kvinne og bærer av blødersykdommen hemofili? Dette er et av spørsmålene som senterets Charlotte von der Lippe prøver å gi svar på i sin nye artikkel i  "Journal of Genetic Counseling".

 
 

Familiekurs om medfødte stoffskiftesykdommer 11.-15.9.

 

Vi inviterer til femdagers familiekurs om medfødte stoffskiftesykdommer 11. september 2017. Kurset gir barn, søsken, foreldre og fagfolk kunnskap om diagnosen, og mulighet til å utveksle erfaringer med andre i samme situasjon om hvordan det er å leve med medfødte stoffskiftesykdommer i familien.

 
 

Når mors gener gir barnet en sjelden sykdom

 

Doktor Charlotte von der Lippe ved vårt senter blogger om arvelige sjeldne diagnoser: hvordan opplever en bærer av en genfeil å gi sykdommen videre til sine barn?
Les den tankevekkende artikkelenEkspertsykehuset-bloggen
til Oslo universitetssykehus.

 
 

Foreldrefrie dager for ungdom med sjelden diagnose

 

Første uka i sommerferien, fra 26. til 29. juni, får du muligheten til å møte andre ungdommer som også har en sjelden diagnose. Da arrangerer vi en samling for ungdom mellom 13 og 16 år på Hurdalssjøen hotell, ca 30 minutter fra Gardermoen.

 
 

Internasjonalt symposium om LCAT-mangel, en arvelig stoffskiftesykdom

 
Kaare Norum (Foto: Wikipedia)
Kaare Norum (Foto: Wikipedia)

Det er 50 år siden den første artikkelen om mangel på LCAT ble skrevet av legene Kaare R. Norum og Egil Gjone ved Rikshospitalet. På symposiet "LCAT deficiency - from phenotype to genotype and beyond» den 19. mai vil forskere og klinikere fra inn- og utland diskutere betydningen av lecitinkolesterolacyltransferase (LCAT) for transport av kolesterol i kroppen.

 
 

Leter du etter et tema til din HOVEDOPPGAVE?

 

Vi leter etter DEG på profesjonsstudiet i psykologi som vil skrive om hvordan det er å vokse opp med en mor eller far som har en sjelden, arvelig og degenerativ nevrologisk lidelse (Huntington sykdom). Sykdommen gir funksjonstap på alle livsområder både fysisk, kognitivt og psykisk.

Det er lite kunnskap om hvordan barn opplever å vokse opp når far eller mor har Huntington sykdom.

 
 

Den internasjonale sjeldendagen 28. februar

 

Den årlige Sjeldendagen ble markert på forskjellige måter i mange land den 28. februar. På Thon Hotel Opera i Oslo arrangerte man en gratis konferanse med tema "Sjelden kunnskap", i regi av Funksjonshemmedes Fellesorganisasjon, Nasjonal Kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser og Unge Funksjonshemmede.

 
 

Egenandel hos fysioterapeut

 

Ordningen med "fri fysioterapi" hos fysioterapeut med driftstilskudd ble avviklet ved nyttår. Denne endringen berører en del mennesker med senterets diagnoser. Nå må alle pasienter betale en egenandel hos fysioterapeuten. Egenandelen avhenger av hva slags behandling man får. 

Man betaler egenandel hos fysioterapeuten til man har betalt kr 1990,-. Da får man frikort (tak 2), og etter dette trenger man ikke betale.

 
 

Kurs for fastleger om HHT / Oslers sykdom

 

Senter for sjeldne diagnoser inviterer fastleger og annet helsepersonell til kurs/videokonferanse om Hereditær hemoragisk telangiektasi (HHT), også kalt Oslers sykdom, onsdag 15. mars kl 14-16.
Fastleger med pasient som har diagnosen, kan også motta invitasjon fra pasienten.

 
Tidligere saker
 Alport syndrom: informasjon til helsepersonell om utredning og oppfølging  
 Familiekurs om blæreekstrofi og epispadi  
 Stortinget sier ja til strategiplan for sjeldne diagnoser  
 Forskning er en viktig del av vår virksomhet  
 Har du registrert kritisk informasjon i din kjernejournal?  
 Kurskalenderen for 2017 er klar  
 Nettbasert kurs om Huntingtons sykdom i 2017  
 Kurs for voksne om immunsvikt  
 Hvordan oppleves det å være barn av en Huntington-forelder?  
 Kurs om Alport syndrom i desember  
 Podcast: Fra ungdom til ungdom: råd om åpenhet om sjeldne diagnoser  
 Kartleggingsundersøkelse om Bardet-Biedl syndrom  
 Vi utfører ikke utredning eller behandling  
 Kurs om HHT / Oslers sykdom 31.10.-1.11.  
 Familiekurs om sjeldne huddiagnoser på Frambu 21.-25. november  
 Regjeringen foreslår unntaksordning for sjeldenhet